得了原發性血小板增高癥 勇敢直面疾病吧

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	這兩天一直在做研究，看了很多中外研究文獻，也做了筆記。原發性血小板增多癥是骨髓增殖性腫瘤MPN的一種，算是一種罕見血液病，發病率十萬中一個。得了此病的我也算是人生第一次中“大獎”了怎么也不會想到自己竟然得了這么罕見的血液腫瘤疾病，在國外認為這病是血癌的一種，前幾天體檢板又高了，去看醫生被嚇到，說我帶雷活著，心里頓時崩潰，回家幾個晚上都睡不好，焦慮恐懼?？戳诵〖t書上不少姐妹得了這個病，總算覺得自己不是在孤軍奮戰。這兩天平復下來，開始著手研究我得的這個罕見病。一年半前做了骨髓穿刺，確診為Carl基因突變，而且是二型57bp insertion，屬于鈣網蛋白C末端第九個顯因子的插入突變。查閱了各類文獻，這個病目前還屬于醫學沒有攻克的疾病，屬于疑難雜癥，現在給病人用的藥都是治標不治本，用化療藥的副作用降血小板，板降了，人的其他器官都要受損，副作用極大。一線藥物羥基脲長期服用會導致轉化白血病風險，二線藥物阿那格雷其實副作用也不小，會傷神經，心臟，導致腎臟毒性以及體液滯留，關鍵是對Carl基因突變的ET患者并無顯著療效，還會導致骨髓纖維化。干擾素適用于年輕患者，但是我一年半前打過兩針國產干擾素，實在不耐受，渾身肌肉酸痛，發冷抑郁，沒食欲，走不動路，只打了兩針就停了。接下來一年就發現自己抵抗力明顯下降，表現在容易感染病毒細菌，去年腳發生真菌感染，兩個多月才好也是嚇怕了。所以現在我還沒有用藥，只吃阿司匹林預防血栓?？偨Y一下我這兩天的研究結果：1. Carl 基因較Jak2突變顯示更高的血小板數值，但血小板粘附與活化率較低，形成血栓風險較jak2突變較低，總體生存期較長。2. Jak2與Carl基因突變患者，在骨髓纖維化患者中存在，Carl 1型突變多男性患者，預后良好，二型和Jak2有同樣預后。3，在對小鼠的實驗中，Carl 1型缺失突變比2型插入突變顯示更高的骨髓纖維化轉化風險。4. 血小板超過1000阿司匹林最好不用，會增加出血風險。5，醫學實驗曾對36名ET患者懷孕者測試，有60%的正常生產，其余40%會有死胎及流產現象出現，但運用干擾素及孕中期阿司匹林可降低血小板，最后有健康寶寶出生。6. MPN中的幾個基因突變有相互排斥作用，不用擔心會同時有好幾個突變。