小兒巨大血小板綜合征是什么病

湖南醫聲

	小兒巨大血小板綜合癥是以輕中度的血小板減少血小板體積增大為特征的，這是一種常染色體顯性遺傳的一種血小板黏附功能缺陷性出血性疾病，他是為染色體的異常性疾病，患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能異?？梢詫е聫秃衔?，也就是血小板黏附所必須的物質。 血小板表面血管性血友病因子受體是血小板黏附的主要受體，可以導致血小板黏附功能異常，同時那可以伴有血小板的減少，此外患者的血小板體積增大直徑可以大于四個微米，電鏡下發現血小板膜系統明顯異常，細胞內空泡表面，連接系統志敏的是密管系統。 還有就是膜符合物導致增多，臨床表現主要是這個皮膚粘膜的自發性出血，主要是進行止血治療，再就是可以做這個人免疫球蛋白進行輸入，同時那可以進行骨髓移植和基因治療的。 在診斷明確的病兒，醫務人員應盡量向家長說明病情，告訴家長如何護理孩子，教育孩子自我保護，避免外傷，減少出血。 局部出血 不重時，多可用吸收性明膠海綿、凝血酶等壓迫止血，青春期月經過多時可采用避孕藥如炔雌醇/炔諾酮(復方炔諾酮)以控制月經量。 1-脫氧-8-精氨酸加壓素(DDAVP) 本藥可提高血漿凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但對儲存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理鹽水中緩慢靜注，可使60%～70%的儲存池病病人改善臨床出血癥狀，出血時間縮短或恢復正常，但對BSS及GT病人常無效。 嚴重出血 嚴重出血者需輸注血小板濃縮制劑，反復輸注易產生抗小板抗體而失效，因此有條件者宜做ABO及HLA配型，給予去白細胞的同型血小板制劑，不易引起同種免疫。對于已產生抗血小板抗體的病人，可使用血漿交換以減少抗體后再輸同型血小板制劑，有時可靜脈給予人血丙種球蛋白亦有幫助。 骨髓移植或基因治療 嚴重的病兒如能找到合適的供體可進行異基因骨髓移植、臍血干細胞移植，一旦成功即可根治。